從中科院獲悉，“中國(guó)人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”正式啟動(dòng)，該項(xiàng)目由中科院北京基因組研究所牽頭、多個(gè)院所參加，將在4年內(nèi)完成4000志愿者的DNA 樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對(duì)于其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案，針對(duì)一些重要慢性病的遺傳信號(hào)開(kāi)展疾病風(fēng)險(xiǎn)和藥物反應(yīng)的預(yù)警和干預(yù)研究。

基因測(cè)序業(yè)近期成為市場(chǎng)投資熱點(diǎn)，不僅在國(guó)內(nèi)，海外市場(chǎng)相關(guān)個(gè)股表現(xiàn)也是可圈可點(diǎn)。美國(guó)基因測(cè)序公司Illumina股價(jià)十年翻200倍，不僅令全球資本市場(chǎng)感嘆基因技術(shù)的強(qiáng)大生命力，更令市場(chǎng)空前重視基因測(cè)序的發(fā)展。根據(jù)研究機(jī)構(gòu)BCC今年2月的測(cè)算，全球基因測(cè)序產(chǎn)品2012年達(dá)到35億美元，2013年估計(jì)為45億美元，2018年預(yù)計(jì)達(dá)到117億美元，這五年的符合增速高達(dá)21.2%，遠(yuǎn)超過(guò)體外診斷市場(chǎng)5.1%的增速，由此可見(jiàn)基因測(cè)序市場(chǎng)的發(fā)展?jié)摿涂臻g極大。

2015年，精準(zhǔn)醫(yī)療成為目前醫(yī)藥行業(yè)最大的熱點(diǎn)，相關(guān)概念股受到資本市場(chǎng)高度關(guān)注。北陸藥業(yè)年內(nèi)漲幅280%，新開(kāi)源年內(nèi)漲幅260%，達(dá)安基因年內(nèi)漲幅210%。A股上市公司中，除了知名度較高的達(dá)安基因、迪安診斷、新開(kāi)源、千山藥機(jī)、紫鑫藥業(yè)、北陸藥業(yè)外，仙琚制藥子公司索元生物也定位精準(zhǔn)醫(yī)療，通過(guò)獨(dú)特的生物標(biāo)志物平臺(tái)技術(shù)指導(dǎo)臨床“廢棄”的創(chuàng)新藥物研發(fā)再生，實(shí)現(xiàn)從零到數(shù)億元的價(jià)值重建。麗珠集團(tuán)參股美國(guó)腫瘤精準(zhǔn)治療領(lǐng)導(dǎo)者CynVenio，后者專門(mén)從事腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)。

精準(zhǔn)醫(yī)療知多少？

精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬實(shí)施醫(yī)療改革并把“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”推到風(fēng)口浪尖，預(yù)計(jì)將于2016撥付給國(guó)家衛(wèi)生研究院、國(guó)家癌癥研究所、美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局和美國(guó)國(guó)家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室等機(jī)構(gòu)共2.15億美元，用于資助“精準(zhǔn)醫(yī)療”方面的科學(xué)研究和創(chuàng)新發(fā)展。

精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”。然而精準(zhǔn)醫(yī)療究竟有什么作用呢？簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)真正的精準(zhǔn)醫(yī)療由三方面構(gòu)成。分別是基因檢測(cè)、精準(zhǔn)預(yù)防和精準(zhǔn)治療！與個(gè)體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性；是在對(duì)人、病、藥深度認(rèn)識(shí)基礎(chǔ)上，形成的高水平醫(yī)療技術(shù)。

基因檢測(cè)——精準(zhǔn)醫(yī)療的前提

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系?；驒z測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。基因檢測(cè)可以診斷疾病，疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。

基因檢測(cè)有助于重大疾病的精準(zhǔn)治療方向?？梢灶A(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)，在健康和亞健康時(shí)期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)疾病可以有效預(yù)防，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)基因檢測(cè)，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理。通過(guò)基因檢測(cè)，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害。

根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的病癥和罕見(jiàn)疾病療法，大量的基因數(shù)據(jù)是推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展必不可少的的前提。

疾病預(yù)防——精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用

通常的醫(yī)療檢測(cè)手段是針對(duì)疾病的具體癥狀或已有病變進(jìn)行檢測(cè)。現(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展促進(jìn)了醫(yī)療檢驗(yàn)手段的不斷發(fā)展，可以深入細(xì)微之處對(duì)疾病進(jìn)行縱向或橫向的剖析。疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段；而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后?，F(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。精準(zhǔn)醫(yī)療下的基因檢測(cè)，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)，提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)

而今的醫(yī)療技術(shù)水平，基因檢測(cè)對(duì)于癌癥的預(yù)防與治療均起著重大作用。而預(yù)防方面，主要體現(xiàn)在有癌癥家族史的人群，可以基因檢測(cè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)癌變的可能；而對(duì)于散發(fā)性的癌癥患者來(lái)說(shuō)，通過(guò)不斷研究、大量的樣本數(shù)據(jù)、隨訪和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，未來(lái)可以輕松實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防。

精準(zhǔn)醫(yī)療——未來(lái)醫(yī)療的發(fā)展方向

“精準(zhǔn)醫(yī)療”作為醫(yī)學(xué)的未來(lái)發(fā)展方向，是整個(gè)人類在基于現(xiàn)有基因科技、生物信息學(xué)高度發(fā)達(dá)的情況下開(kāi)拓出來(lái)的一個(gè)醫(yī)療新領(lǐng)域，是人類醫(yī)學(xué)的變革。精準(zhǔn)醫(yī)療在未來(lái)人類生活中有著重要的作用，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)可以預(yù)測(cè)未來(lái)可能會(huì)患有哪些疾病，從而更好地預(yù)防；一旦患上了某種疾病，可以進(jìn)行早期診斷；診斷后用藥的靶向性也更強(qiáng)，病人將得到最合適的治療和藥物，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥，疾病的護(hù)理和愈后效果也將得到準(zhǔn)確的評(píng)估和指導(dǎo)。

精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是把人群細(xì)分，將病人個(gè)體化的行為和數(shù)據(jù)進(jìn)行精準(zhǔn)的解讀，給出精準(zhǔn)的解決方案。是一個(gè)建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。從長(zhǎng)遠(yuǎn)角度看，精準(zhǔn)醫(yī)療通過(guò)更精確的診斷，預(yù)測(cè)潛在疾病的風(fēng)險(xiǎn)，提供更有效、更有針對(duì)性的治療，預(yù)防某種疾病的發(fā)生。

基因測(cè)序概念股：達(dá)安基因、迪安診斷、東富龍、安科生物、新開(kāi)源、仟源醫(yī)藥、北陸藥業(yè)、榮之聯(lián)、紫鑫藥業(yè)。